واژه نامه تخصصی بیولوژی و ژنتیک

برای جستجوی تعریف لغت مورد نظر خود در فهرست زیر، میتوانید از کلید ctrl + F استفاده نمایید.

 

Acentric chromosome (کروموزوم آسنتریک)

کروموزوم ناقصی که فاقد سانترومر است.

Acetylation (استیلاسیون)

وارد کردن یک گروه استیل به یک ملکول، اغلب توسط بدن برای زدودن مواد به وسیله کبد استفاده می شود.

Acrocentric (آکروسنتریک)

اصطلاحی برای کروموزوم یا کروماتیدهایی که سانترومر آنها در انتهاست.

Acute phase proteins (پروتئین‌‌های فاز حاد)

تعدادی از پروتئین ها که در ایمنی ذاتی دخیل بوده و در واکنش به عفونت تولید می شوند که شامل پروتئین واکنشگرC، پروتئین متصل شونده به مانوز و جزء آمیلوئید P سرم می باشد.

Alleles (الل)

الل ها اشکال مختلف یک ژن هستند، که مکان مشابهی را روی کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند و یک صفت ویژه را به روش های متفاوتی تحت تاثیر قرار می دهند.

Allergens (آلرژن)

آنتی ژنی که موجب بروز واکنش حساسیت شدید زودرس (آلرژیک) می‌باشد. آلرژنها ، پروتئین‌ها یا مواد شیمیایی متصل به پروتئین‌ها می‌باشند.

Allergies (آلرژی)

نوعی از آتوپی یا بیماری حساسیت شدید زودرس که اغلب با توجه به نوع آلرژن ایجاد کننده بیماری نامگذاری می‌شود.

Allograft (آلوگرافت)

یک پیوند بافت بین افراد ناهمسان.

Allopolyploid (آلوپلی پلوئید)

پلی پلوئیدی که مجموعه‌های کروموزومی خود را از گونه‌های مختلف بدست آورده باشد.

Allotypes (آلوتیپ‌ها)

واریانت‌های آنتی بادی ها که بطور ژنتیکی تعیین می شوند.

Alpha-thalassemia (آلفا تالاسمی)

بیماری ارثی هموگلوبین که شامل تولید کم زنجیره های α-گلوبین بوده است.

Alternative pathway (مسیر فرعی)

یکی از دو مسیر فعال سازی کمپلمان که در این مورد غشای سلولی میکروارگانیسم ها را درگیر می کند.

Alu repeat (تکرار آلو)

تولی های کوتاه DNAی تکراری که با قطعات متحرک در جانداری دیگر همولوژی دارد.

Amniocentesis (آمینوسنتز)

فرآیند بدست آوردن سلول ها و مایع آمنیونی برای تشخیص پیش از تولد.

Amorph (آمورف)

جهشی که باعث از دست دادن کامل عملکرد می شود.

Aneuploid (آنیوپلوئید)

تعداد کروموزوم ها که مضرب دقیقی از تعداد هاپلوئید نباشد، بعبارت دیگر 2N-1 یا 2N-2 که N  تعداد هاپلوئید کروموزوم ها است.

Antibody=Immunoglobulin (آنتی بادی)

یک پروتئین سرم که در پاسخ به یک تحریک آنتی ژنی شکل گرفته و با آن آنتی ژن واکنش اختصاصی می دهد.

Anticipation (پیش بینش)

گرایش یک بیماری اتوزومی غالب برای تظاهر زودتر و یا افزایش شدت در هر نسل.

Anticodon (آنتی کدون)

تریپلت مکملtRNA  که یک اسیدآمینه ویژه ای به آن متصل می شود.

Antigen (آنتی ژن)

ماده ای که سنتز آنتی بادی را تحریک می‌کند که بطور اختصاصی با آن واکنش می دهد.

Antigen binding fragment (Fabi)

قطعه ای از ملکول آنتی بادی که در اثر هضم با پاپاسین تولید می شود و مسئول اتصال به آنتی ژن است.

Antiparallel (ناهمسو)

جهت گیری مخالف دورشته دوبلکس DNA که یکی از ´3 به ´5 ودیگری از ´5 به ´3 می باشد.

Antisense oligonucleotide

الیگونوکلئوتید کوتاه که برای اتصال به توالی ویژه  RNA یا  DNA به منظور متوقف کردن بیان آن سنتز می شود.

Antisense strand

رشته الگو در DNA.

Apolipoproteins (آپولیپوپروتئین ها)

به تعدادی از پروتئین های مختلفی که در انتقال لیپدها در سیستم گردش خونی نقش ایفا می کند.

Apoptosis (آپوپتوز)

مرگ برنامه ریزی شده سلولی در اعضا یا بافت های در حال رشد بدن.

Ascertainment (شناسایی)

روش انتخاب افراد ، جهت بررسی در یک مطالعه ژنتیکی،همچنین  پیدا و انتخاب کردن خانواده های دارای یک اختلال ژنتیکی.

Association (همراهی)

وجود یک الل خاص دریک گروه از بیماران بیش از میزان تصادفی .

Assortment

توزیع تصادفی ترکیبات مختلف کروموزومهای والدین در گامتها.

Auto gamy (اتوگامی)

فرایند خودباروری در یک سلول تقسیم ناپذیر که نهایتا باعث هموزیگوسیتی می‌شود.

Autopolyploid (اتوپلی پلوئیدی)

یک موجود پلی پلوئید است که دارای مجموعه کروموزومی چندگانه و مشابه است.

Autosomal dominant (اتوزومی غالب یا صفت بارز)

ژنی روی یکی از کروموزوم های غیر جنسی که در حالت هتروزیگوت تظاهر می یابد. ژن بارز را با حرف بزرگ نشان می دهیم.

Autosomal recessive (اتوزومی مغلوب یا صفت نهفته)

ژنی روی یکی از کروموزوم های غیر جنسی که در حالت هموزیگوت تظاهر می یابد. ژن مغلوب را با حرف کوچک لاتین نشان می دهیم.

 

Autosome (آتوزوم)

کروموزوم های غیر جنسی.

Bacterial artificial chromosome (BAC) کروموزوم مصنوعی باکتریایی

یک کروموزوم مصنوعی که در اثر اعمال تغییرات در پلاسمیدهای عامل باروری ایجاد می شود واجازه الحاق تا 330 کیلوباز DNAی خارجی را می دهد.

Bacteriophage (باکتریوفاژ)

ویروسی که باکتری ها را آلوده می کند.

Base pair (bp) (جفت باز)

یک جفت باز مکمل در DNA (A با T  ، G با C)

Base Pair (جفت باز)

یک زوج نوکلئوتید که بر روی دو زنجیره مقابل هم با یک پیوند هیدروژنی به هم متصل هستند. این اتصال در محل بازهای شیمیایی نوکلئوتیدها انجام می‌گیرد؛ آدنین با تیامین جفت می‌شود و گوانین با سیتوزین. این جفت‌ بازها از طریق این اتصالات باعث می‌شوند که زنجیره‌‌های DNA که مکمل – یا “تصویر آینه‌ای” – هم هستند، به هم بپیوندند.

Bayes’ theorem (تئوری بایز)

ترکیب احتمالات پیشین و شرطی وقایع مختلف یا شایع تست های اختصاصی برای بدست آوردن احتمال مرکب به منظور محاسبه احتمال پسین.

Biochemical disorder (اختلال بیوشیمیایی)

یک اختلال ارثی که یک مسیر متابولیسمی را درگیر می کند. بعبارت دیگر یک خطای مادرزادی متابولیسم.

Biogenesis (بیوژنز)

نظریه‌ای که معتقد است هر موجود زنده از موجودی زنده دیگر حاصل می‌شود.

Biosynthesis (بیوسنتز)

استفاده از تکنیک های DNAی نوترکیب در آزمایشگاه یا تجارت برای تولید ملکول هایی که اهمیت بیولوژیکی یا پژشکی دارند.

Bivalent (دوظرفیتی)

یک جفت کروموزوم همولوگ که تشکیل سیناپس داده اند.

BLOSUM (بلوسام)

ماتریس‌های بلوسام ( ماتریس بلوک‌های جایگزینی) یک ماتریس جایگزینی است که در هم ترازی توالی‌های پروتئینی استفاده می‌شود. این ماتریس ها برای امتیازدهی هم ترازی های توالی های پروتئینی که در تکامل از یکدیگر متمایز شده اند، استفاده می شود و بر مبنای هم ترازی محلی می باشند.

Boundary element (عوامل مرزبندی)

توالی های کوتاه DNA که معمولا bp500 تا kb 3 طول داشته واز اثر عوامل تنظیمی روی ژن های مجاور ممانعت می کنند.

Candidate gene ژن نامزد

ژنی که عملکرد یا موقعیت آن احتمالا  مسئول یک بیماری یا اختلال ژنتیکی ویژه می باشد.

Carrier (فرد حامل)

فردی که حامل ژن مغلوب است و اثر ژن در آن ظاهر نمی‌شود.

Cascade screening (غربالگری آبشاری)

شناسایی حاملین یک اختلال اتوزومی مغلوب یا افراد دارای یک ژن غالب در یک خانواده به دنبال شناسایی یک مورد نشانه.

 

Centimorgan (سانتی مورگان)

در پیوستگی ژنها ، واحدی است که نشان دهنده یک درصد نوترکیبی است و به آن واحد نقشه‌ای (Map unit) ، نیز می‌گویند.

Central dogma (اصل قطعی)

اطلاعات ژنتیکی معمولا فقط از DNA به RNA وازآن به پروتئین منتقل می شود.

(  DNA               RNA              Protein)

Centriole (سانتریول)

یک ساختمان سلولی که میکروتوبول های دوک میتوزی که در جداسازی کروموزوم ها در میتوز دخیلند از آن منشا می گیرند.

Centromere (سانترومر)

بخشی از کروموزوم که به رشته‌های دوک در هنگام تقسیم سلولی ، متصل است.

Chemo taxis

جذب فاگوسیت ها به جایگاه عفونت توسط اجزای کمپلمان.

Chimera

فردی که از دو جمعیت سلولی با تفاوت ژنوتیپی تشکیل شده است.

Choromatid (کروماتید)

یکی از دو رشته‌ای که از دوگانه شدن کروموزومها در تقسیم میتوز یا میوز حاصل می‌شود، که توسط سانترومر کنار هم نگه داشته می شوند.

 

Chromatin (کروماتین)

دزکسی ریبونوکلئوهیستون موجود در کروموزوم می‌باشد. بعبارت دیگر پیچش سه گانه نوکلئوزوم های کروموزوم با پروتیئن های مربوطه.

Chromosomal analysis (بررسی کروموزومی)

فرایند شمارش و بررسی الگوی نواربندی کروموزوم های یک فرد.

Chromosomal fragments (قطعات کروموزومی)

کروموزوم فاقد سانترومر که در نتیجه تفکیک یک وارونگی پاراسنتزیک ایجاد می شوند و معمولا قادر به همانندسازی نیست.

Chromosomal satellite

توده کوچکی از کروماتین که در انتهای بازوی کوچک هر کدام از کروماتیدهای کروموزوم آکروسنتریک وجود دارد.

Chromosome instability (ناپایداری کروموزومی)

وجود شکستگی ها و شکاف ها در کروموزوم های اشخاص مبتلا به تعدادی بیماری ها که با افزایش نئوپلازی همراهند.

Chromosome mapping (نقشه یابی کروموزومی)

نسبت دادن یک ژن یا توالی DNA به یک کروموزوم اختصاصی یا یک ناحیه ویژه یک کروموزوم.

Chromosome painting

دورگه سازی برای یک لام کروموزومی با پروب های  حاوی نشان فلورسنت به منظور شناسایی کروموزوم های خاص.

Chromosome walking (پیمایش کروموزوم)

استفاده از گردآوری ترتیب دار کلون ها برای پیشرفت ازیک آغاز شناخته شده.

Cis-acting (عملکرد – سیس)

عوامل تنظیمی در ناحیه پروموتری که روی ژن های همان کروموزوم عمل می کند.

 

Cistron (سیسترون)

یک واحد فعال مولکول DNA است. یک سیسترون DNA مشخص کننده یک زنجیره پلی پپتیدی در سنتز protein است.

Class sitching

اصطلاحی برای تغییر طبیعی کلاس آنتی بادی از IgM به  IgG در پاسخ ایمنی است.

Classic gene families

(خانواده های ژنی کلاسیک)  خانواده های چند ژنی که درجه بالایی از همولوژی توالی را نشان می دهند.

Classic pathway (مسیر کلاسیک)

یکی از دومسیر فعال سازی کمپلمان که شامل کمپلکس های آنتی ژن- آنتی بادی می باشد.

Clone (کلون)

گروهی از سلول ها که از یک سلول واحد در اثر میتوزهای متوالی منشا گرفته اند و اطلاعات ژنتیکی یکسانی دارند.

Clone contigs

گردآوری کلون ها که نقشه یابی، ترتیب بندی و توالی یابی شده اند تا یک آرایش همپوشان بدست آید.(کلون های DNAی مماس یا همپوشان).

 

Cloning Vector (حاملهای کلونی یا پلاسمیدها)

حاملهای کلون، قطعات ژنتیکی کوچکی هستند که در داخل سیتوپلاسم باکتریها و جدا از کروموزوم آنها قرار دارند و بطور مستقل تکثیر می‌شوند و دارای محل برش بوسیله آنزیمهای محدودالاثر می‌باشند، ولی این برش نباید در محل همانند سازی این حامل ها باشد. پلاسمیدها ، خصوصیات مفیدی برای استفاده به عنوان حامل دارند مانند: اندازه کوچک ، DNA حلقوی ، همانند سازی مستقل ، تکثیر زیاد و شاخص های مفید دیگر مانند دارا بودن ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیک که جداسازی کلنی‌های حاوی پلاسمید را راحتتر می‌کند.

 

Codominance (ژنهای هم بارز)

چنانچه هر دو آلل در شخص هتروزیگوت اثر وجودی خود را نشان داده و فنوتیپ شخص را تشکیل دهند، آلل ها را هم قدرت  (Codominant )  می خوانند. شاخص ترین مثال در انسان گروههای خونی ABO است که در شخص AB هر دو آلل A و B کاملاً متجلی می شوند. آللهای A و B نسبت به هم هم قدرتند و آلل O نسبت به این دو آلل دیگر نهفته است.

Community genetics (ژنتیک جامعه)

شاخه ای از ژنتیک پزشکی که به غربالگری و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی در سطح جمعیت مربوط می شود.

Comparative genomics (ژنومیک مقایسه ای)

شناسایی ژن های ارتولوگ در گونه های مختلف.

Complementary DNA (cDNA) (DNAی مکمل)

DNAی که از روی mRNA توسط آنزیم ترانسکریپتاز معکوس ساخته می شود.

Complementary strands (رشته های مکمل)

جفت شدن اختصاصی بازهای آدنین و گوانین با تیمین و سیتوزین در DNA.

Compound Heterozygote (هتروزیگوت مرکب)

اصطلاح هتروزیگوت مرکب ، برای توصیف ژنوتیپی بکار می‌رود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن وجود داشته باشند، نه یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته. بعبارت دیگر در یک فرد اتوزومی مغلوب دو جهش متفاوت در ژن های همولوگ دیده می شود.

Conditional knock out (از کار انداختن شرطی ژن)

جهشی که تنها تحت شرایط خاصی مانند افزایش دما بیان می شود.

 

Conditionally toxic or suicide gene (ژن سمی یا خودکشی شرطی)

ژن های که در ژن درمانی وارد می شوند و بعد از وارد کردن یک ماده مخصوصی و تحت شرایط خاصی سلول را می کشد.

Congenital (مادرزادی)

هر کونه ناهنجاری (ژنتیکی  و غیر ژنتیکی) که درهنگام تولد وجود دارد.

Consanguinity (همخونی)

رابطه بین خویشاوندان خونی.

Conservative substitution (جانشین حفاظتی)

جانشینی تک جفت بازکه منجر به جایگزینی یک اسید آمینه متفاوت می شود که در صورت تشابه شیمیایی تاثیر عملکردی ندارد.

Constant region (ناحیه ثابت)

بخشی از زنجیره های سبک وسنگین آنتی بادی که در آن توالی های اسید آمینه ای از ملکولی به ملکول دیگر نسبتا ثابت است.

Contiguous gene syndrome (سندرم ژن های مماس)

اختلالی که از حذف ژن های مجاور حاصل می شود.

Control gene (ژن کنترلی)

ژنی که ژن های دیگر را روشن و خاموش ویا بعبارت دیگر تنظیم و کنترل می کند.

Cordocentesis

فرآیند بدست آوردن نمونه های خون از جنین برای تشخیص پیش از تولد.

Correlation (همبستگی)

مقیاس آماری درجه ارتباط یا تشابه بین دو پارامتر.

 

Cosegregation تفرق همزمان

انتقال با هم 2 یا چند ژن واقع بر روی یک کروموزوم به دلیل آنکه بسیار نزدیک به هم قرار دارند (یعنی به هم پیوسته می باشند).

Cosmid

پلاسمیدی که حاوی cos site ژنوم فاژ لامبدا است و می توان میزان زیادی DNA ازآن برداشته شود تا قطعه بزرگتری در DNA را کلون کرد. بطوریکه دارای توالی ضروری برای یک ذره فاژعفونی را دارا می باشد.

(توالی cos فاژ + پلاسمید باکتریایی = cosmid)

Coupling (پیوستگی)

هنگامیکه آلل خاصی دریک لکوس ویژه در روی همان کروموزومی است که آلل خاص یک لکوس دیگر با وابستگی نزدیک قرار دارد.

Crossing-over (کراسینگ اور) = (نوترکیبی)

تعویض ماده ژنتیکی بین کروموزوم های همولوگ در میوز. در نتیجه تقاطع یا تبادل قسمتی از کروموزوم ها مبادله ژنهای پیوسته صورت می‌گیرد که این امر سبب تولید ترکیباتی می‌شود که متفاوت با والدینشان خواهند بود. بنابراین عبارت تقاطع کروموزومی (Crossing-over) شامل ترکیبات ژنی جدید می‌شود.

Cytogenetics (سیتوژنتیک)

شاخه ای از زیست شناسی که در مورد کروموزومها وکاربرد آن در ژنتیک بحث می‌کند.

Cytokinesis

تقسیم سیتوپلاسم در میتوز و میوز برای تشکیل دو سلول دختر.

De Novo Mutation (جهش جدید)

تغییری در ژنی که برای اولین بار به دلیل جهشی در سلول زایا (تخمک یا اسپرم) در عضوی از خانواده یکی از والدین به وجود آمده است، یا جهشی که در خود تخمک تلقیح شده در طول اوایل دوره رویان زایی ایجاد می شود. به جای بکارگیری واژه De Novo Mutation، می توان از New Mutation هم استفاده نمود

Deficiency

فقدان باند یا قسمتی از یک کروموزوم که سبب کاهش تعداد موانع ژنها می‌شود.

Deformation (ازشکل افتادگی)

یک نقص مادرزادی که از نیروهای غیرطبیعی مادرزادی ناشی می شود و ساختمانی را که از سایر جهات طبیعی است بهم می زند.

Degeneracy

کد شدن برخی اسیدهای آمینه توسط بیش از یک کدون سه گانه کد ژنتیکی.

Deletion (حذف شدن)

نوعی ناهنجاری کرومورومی یا حذف در سطح DNA که منجر به از دست دادن بخشی از یک کروموزوم یا یک یا چند نوکلئوتید می شود.

Dicentric chromosome (کروموزوم دی سنتریک)

کروموزومی که دارای دو سانترومر است.

 

Digenic inheritance (وراثت دو ژنی)

مکانیسم وراثتی که از برهمکنش دوژن غیر همولوگ حاصل می شود.

Dihybrid (دی هیبرید)

فردی که با داشتن دو جفت آلل به صورت هتروزیگوت باشد. نوزاد تولید شده از آمیزش دو والد هموزیگوس که نسبت به دو جفت باهم تفاوت داشته باشند.

 

Diploid (دیپلوئید)

موجود یا سلولی که دارای دو مجموعه کروموزومی (2n) باشد.

Disomy

وضعیت طبیعی یک فرد که دارای دو کروموزوم همولوگ می باشد.

 

 

Diversity region (ناحیه تنوعی)

توالی های DNAی کدکننده برای قطعاتی از نواحی بسیار متغیر آنتی بادی ها.

DNA (اسید دزوکسی ریبونوکلئیک)

مولکولی دراز که در هسته سلول یافت می‌شود و شبیه یک مارپیچ مضاعف به نظر می‌رسد. DNA که از توالی‌ نوکلئوتیدها ساخته -شده است، حاوی اطلاعات ژنتیکی است که تعیین‌کننده صفات یک جاندار می باشد و از والد به فرزند منتقل می‌شوند. اگر DNA را مانند نردبانی در نظر بگیرید، گروه‌های قند و فسفات که به طور متوالی به یکدیگر متصل هستند، نرده این نردبان و جفت‌بازها پله‌های آن را تشکیل می‌دهند.

DNA finger print (انگشت نگاری DNA)

الگو بسیار متغیر تکرارهای متوالی ازیک توالی مرکزی که برای یک فرد اختصاصی می باشد.

DNA haplotype

الگوی چندگونگی توالی DNA در دو طرف یک توالی DNA یا ژن مورد نظر.

DNA library (کتابخانه ژنی)

یک مجموعه ملکول های DNAی نوترکیب از یک منبع ویژه مانند منبع ژنومی یا cDNA.

DNA ligase

آنزیمی که تشکیل یک پیوند فسفودی استری را بین گروه های ´3- هیدروکسیل و ´5- فسفات در DNA را کاتالیز کرده و دو قطعه DNA را به هم متصل می کند.

DNA mapping (نقشه یابی DNA)

رابطه فیزیکی توالی های DNA مجاورهم، چند گونگی ها و جزئیات ساختمان یک ژن.

DNA probes

یک توالی DNA که یا توسط رادیواکتیو ویا فلورسنت نشان دار بوده و برای شناسایی یک ژن یا توالی  DNA استفاده می شود.

DNA replication (همانندسازی DNA)

همانندسازی، فرایند رونوشت برداری از یک مولکول DNA  یا توالی نوکلئوتیدی ژنوم از نسلی به نسل بعدی است. در همانندسازی DNA، دو مولکول DNA تولید می شود که هر یک، دارای یک رشتهٔ جدید و یک رشتهٔ قدیمی هستند.

Double Heterozygote (هتروزیگوت دوگانه)

فردی که در دو لکوس متفاوت هتروزیگوت است.

Double-minute chromosomes

توالی های تکثیر شده DNA در سلول های توموری که بصورت کروموزوم های کوچک اضافی ظاهر می شوند.

Duplication (مضاعف شدن)

دو برابر شدن قطعه‌ای از کروموزوم که بیش از یکبار در یک کروموزوم یا ژنوم تکرار شده باشد.

Dysmorphology

مطالعه تعریف، شناسایی و سبب شناسیسندرم های بد شکلی چندگانه.

Dysplasia

سازمان دهی غیرطبیعی سلول ها در بافت.

Ecogenetics (اکوژنتیک)

مطالعه تفاوت های ژنتیکی در حساسیت به عملکرد عوامل فیزیکی، شیمیایی و عفونی در محیط.

Ecology (اکولوژی)

علم ارتباط بین جانداران با محیط زیست آنها و دانشی که از ارتباط بین جانداران باهم و با محیطشان گفتگو می‌کند.

Endomitasis

(آندومیتوز)   مضاعف شدن تعداد کروموزومها بدون تقسیم هسته.

 

Enhancer   (افزاینده)

توالی DNA که رونویسی ژن مربوطه را افزایش می دهد.

Epistasis (اپی ستازی)

هر ژنی که مانع بروز اثر فنوتیپ ژن غیر آللیک شود آن ژن را اپی ستاتیک ژن مخفی شده و ژن پوشانده شده (مخفی) را ژن هیپوستاتیک می نامند.

Equational Platel

شکلی که کروموزومها هنگام تقسیم میتوزی در وسط دوکها به خود می‌گیرند.

Eugenics (یوژنیک)

علم اصلاح نژاد انسانی بعبارتی علمی که بهبودی کیفیت وراثت یک نژاد یا یک گونه را ترویج می دهد.

Euploid (یوپلوئید)

موجود یا سلولهایی که تعداد کروموزوم آنها مضرب صحیحی از کروموزومهای هاپلوئید است.

Exon (اگزون)

یک توالی DNA که یک فرآورده ژنتیکی مانند یک پروتئین را رمزبندی می‌کند. ناحیه ای ازیک ژن که در طی رونویسی باقی مانده و بخشی از mRNAی بالغ را تشکیل می دهد بنابراین تعیین کننده بخشی از ساختمان اولیه ژن می باشد.

Expansion (گسترش)

افزایش تعداد توالی های تکراری سه نوکلئوتیدی در اختلالات مختلفی که در اثر جهش های پویا و یا ناپایدار ایجاد می شوند.

 

Expressed sequence Tags (نشانه های توالی بیان شونده)

پرایمرهای دارای توالی‌های اختصاصی از کلون‌های cDNA که برای شناسایی توالی‌های ژن‌های بیان شونده در ژنوم بکار می روند.

Expressivity (بیان شوندگی)

تنوع در شدت ویژگی های فنوتیپی یک ژن خاص.

Extinguished (منقرض)

از دست دادن واریانت آللی دریک لوکوس در اثر رانش ژنتیک تصادفی.

Fertilization (آمیزش)

در موجودات عالی اعم از گیاهان و جانوران، جنین حاصل آمیزش دو گامت نر و ماده می باشد که این فرآیند را آمیزش یا    Fertilization  می نامند.

Fitness (سازگاری)

تعداد فرزندانی که به سن تولید مثل می رسند.

Fixed (تثبیت شده)

برقراری یک واریانت آللی منفرد در یک لوکوس در اثر رانش ژنتیکی تصادفی.

Flanking DNA (DNAی مجاور)

توالیهای نوکلئوتیدی در مجاورت توالی DNAی مورد نظر.

Flanking sequence

منطقه‌ای از یک ژن که قبل یا بعد از منطقه نسخه برداری قرار دارد.

Flow karyotype

نمودار توزیع انداره کروموزوم ها که با استفاده از دسته بندی کننده سلول فعال شده با فلورسانس بدست می آید.

 

Fluorescent in situ hybridization (FISH)

استفاده ازیک توالی DNAی تک رشته ای که دارای نشان فلورسنت بوده و با توالی مکمل خود برروی کروموزوم های دورگه شده و امکان  دیدن آن با ماوراء بنفش است.

Fragile site (جایگاه شکننده)

یک شکاف با عدم رنگ پذیری در کروماتید که مستعد شکستگی است.

Frame shift mutation (جهش های تغییر چارچوب)

جهش هایی همچون اضافه شدن و حذف شدن ها که چارچوب خواندن کدون های سه نوکلئوتیدی را تغییر می دهند.

Framework map (نقشه داربستی)

مجموعه ای از مارکرها که در فواصل مشخص و نسبتا مساوی در طول کروموزوم ها در ژنوم انسان پراکنده هستند.

Functional cloning (کلونینگ عملکردی)

شناسایی یک ژن از طریق عملکرد آن، یعنی استخراج cDNAی بیان شده در بافت خاصی که بیماری یا اختلال در آن بافت تظاهر می یابد.

Gain of function (کسب عملکرد)

جهش هایی که در وضعیت هتروزیگوت عملکردهای جدیدی ایجاد می کند.

Gene (ژن)

به معنای پیدایش و تولد است و از واژه لاتین genesis گرفته شده است. ژن ها واحد‌های وراثتی هستند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. هر ژن در واقع بخشی از مولکول بلندی بنام داکسی ریبو نوکلئیک اسید ( DNA ) است و محتوی اطلاعات رمز شده برای تولید پروتئین است.

Gene amplification (تکثیر ژن)

فرایندی در سلول های توموری که منجر به تولید چندین کپی از ژن های خاص می شود که شامل نواحی با رنگ پذیری یکنواخت و کروموزوم های ریز دوتایی می باشد.

Gene flow (جریان ژن)

انتقال ژن از یک نفر به دیگری ویا پراکندگی ژنها از طریق مهاجرت از یک جمعیت به جمعیت دیگر که ممکن است باعث تغییر فراوانی ژنی شود.

 

Gene super families (ابر خانواده های ژنی)

خانواده های چند ژنی که دارای همولوژی توالی محدود هستند اما از نظر عملکردی بهم مربوطند.

Gene therapy (ژن درمانی)

درمان بیماری ارثی با افزودن یا جایگزین کردن یک ژن با ژن های طبیعی.

 

Genetic drift (رانش ژنتیکی)

نوسانات و تغییرات در فراوانی های ژنی که در جمعیت های کوچک ایزوله به سرعت روی میدهد. در جمعیت های بزرگ، انحرافات تصادفی در فراوانی آللی در یک جهت هستند.

Genetic engineer (مهندسی ژنتیک)

شامل تکنیکهایی مانند جداسازی ، خالص سازی ، وارد کردن و تظاهر یک ژن خاص در یک میزبان می‌باشد که نهایتا منجر به بروز یک صفت خاص و یا یک محصول مورد نظر می‌شود.دید کلی کاربردهای مهندسی ژنتیک تقریبا نامحدود به نظر می‌رسد. این علم کاربردهای زیادی در علوم پایه و همچنین تولیدات صنعتی ، کشاورزی و علوم پزشکی دارد. در زمینه علوم پایه ، بررسیهایی مانند مکانیزمهای همانند سازی DNA و بیان ژنها در پروکاریوتها ، یوکاریوتها و ویروسها و همچنین چگونگی ساخته شدن و تغییرات پروتئینهای داخلی سلول و همچنین مکانیزم ایجاد سرطان از جمله کاربردهای مهندسی ژنتیک است. در زمینه کشاورزی که زمینه بسیاری از کاربردهای مهندسی ژنتیک بوده است، تولید گیاهان مقاوم به آفات گیاهی و خشکی ، تولید گیاهان پرمحصول و تولید گاوهای دارای شیر و گوشت بیشتر ، را می‌توان نام برد. در زمینه کاربردهای انسانی ، تشخیص بیماریهای ارثی ، تولید انسولین انسانی ، تولید هورمون رشد انسان و … را می‌توان نام برد.

Genetic equilibrium (تعادل ژنتیکی)

حالتی خاص در یک جمعیت ژنتیکی که فراوانی یک ژن ، نسل به نسل ، ثابت باقی می‌ماند.

Genetic heterogeneity (ناهمگونی ژنتیکی)

پدیده ای که درآن بوجود آمدن یک بیماری در اثر جهش های مختلف اللی یا غیراللی است.

 

Genetic isolates (ایزوله های ژنتیکی)

گروهایی که به دلایل جغرافیایی، مذهبی یا نژادی از هم جدا شده وتفاوت هایی رادر فراوانی های اللی نشان می دهند.

Genetic load (بار ژنتیکی)

مجموع انواع مختلف الل های مضر در جمعیت.

Genetic susceptibility (استعداد ژنتیکی)

یک پیش گرایی ارثی به یک بیماری یا یک اختلال که در اثرعامل تک ژنی ایجاد نشده و در نتیجه برهمکنش پیچیده اثرات چندین ژن مختلف می باشد ویا بعبارت دیگر وراثت پلی ژنی است.

Genetics   (ژنتیک)

مطالعه ساختار ژن و اقدام و الگوهای توارث صفات از والدین به فرزندان. ژنتیک شاخه ای ازعلم است که با توارث از ویژگی های بیولوژیکی می پردازد. مکانیزم های ژنتیکی هستند، که پایه اساسی برای تغییر تکاملی است.

Genocopy (ژنوکپی)

یک فنوتیپ در اثر عوامل ژنتیکی متفاوت.

Genome (ژنوم)

یک مجموعه کامل (n) کرموزومی که به عنوان یک واحد از یک والد به ارث می‌رسد. و مکمل ژنتیکی کامل یک فرد یا از یک گونه است.

Genomics Functional (ژنومیک عملکردی)

الگوی بیان طبیعی ژن ها در رشد، تمایز و عملکرد محصولات پروتئینی طبیعی آنها طی تکوین طبیعی و نیز سوء عملکرد آنها در اختلالات ارثی.

Genotype (ژنوتیپ)

ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل‌هایی است که ساختار ژنتیکی او را مجموعا در تمام جایگاههای ژنی بطور معمول تر در یک جایگاه ژنی تشکیل می‌دهند. مجموعه بهره ارثی است که شخص از والدین خود به ارث می برد.

GWAS= Genome – Wide Association Study (مطالعه ارتباط در سطح ژنوم)

روشی که دانشمندان برای شناسایی ژن هایی استفاده می کنند که در ایجاد بیماری های انسان درگیر می باشند. در این روش، ژنوم را به دقت بررسی می کنند تا تنوعات یا دگرگونی های مختصری را (که چند شکلی های یک نوکلئوتید واحد یا Single Nucleotide Polymorphisms یا SNP ها نامیده می شوند) پیدا کنند که در افراد دچار بیماری خاص، در مقایسه با اشخاصی که به این بیماری مبتلا نمی باشند، با فراوانی بالاتری رخ می دهند.

Haploid (هاپلوئید)

موجود یا سلولی که فقط دارای یک مجموعه کروموزومی یا یک ژنوم باشد.

Hayflick limit (حد هایفلیک)

طول تلومر است که بیش از آن تقسیم سلول متوقف می‌شود. سلول‌ها تنها به تعداد دفعات مشخصی تکثیر شده و سپس می‌میرند. تعداد دفعات تکثیر همواره ثابت بوده و حدود ۵۰ است.

Hemizygous (همی زیگوس)

وضعیت و حالتی است که فقط یکی از آلل‌های یک جفت ژن وجود داشته باشد. مثل ژنهای وابسته به جنس یا در اثر کمبود.

Heritability (توارث پذیری)

نسبتی از تنوع کلی یک صفت که به عوامل ژنتیکی در مقابل عوامل محیطی نسبت داده می شود.

Hetero chromatin (هتروکروماتین)

رنگ پذیری بعضی از قسمتهای کروموزوم شدید بوده و هترکروماتین نامیده می‌شود. DNAی تکرار شده در یوکاریوت که به ندرت، نسخه برداری می‌گردد.

 

Heterogeneity Allelic (ناهمگنی آللیک)

که در آن در یک جایگاه ژنی آلل های مختلف وجود دارند و بیان متغیری از یک بیماری را ایجاد می نمایند.

 

Heterogeneity Genetic (ناهمگنی هتروژنی)

تولید فنوتیپ یکسان یا مشابه از طریق سازوکارهای مختلف ژنتیکی. غالب بیماری ها در انسان هتروژنتیک Heterogeneous (چند ژن با یک اثر) هستند. یعنی جهش های مختلف باعث فنوتیپ مشابه می شوند.

Heteromorphism

یک چندگونگی ساختمانی به ارث رسیده در کروموزوم.

Heteropyknotic

ماده کروموزومی متراکم که بصورت تیره رنگ می گیرد.مانند کروموزوم X غیرفعال شده در زنان.

Heterosis (هتروزیس)

برتری ژنوتیپ های هتروزیگوس در مقایسه با هموزیگوس.

Heterozygote (هتروزیگوت)

وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت در یک لوکوس ویژه روی یک جفت کروموزوم همولوگ داشته باشد، گفته می‌شود که هتروزیگوس (هتروزیگوت) است.

Holandric gene

ژنی که روی کروموزوم y قرار دارد. بنابراین این ژن از پدر به پسر به ارث می‌رسد.

Homeotic gene

ژن هایی که در کنترل تکوین یک ناحیه یا بخش یک موجود زنده دخیل بوده و پروتئین ها ویا عواملی را تولید می کنند که با اتصال به توالی های خاص DNA، بیان ژن را تنظیم می کنند.

Homolog (همولوگ)

یک زوج کرموزوم که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد و در طی میوز اول باهم جفت می‌شوند و تبادل متقاطع پیدا می‌کنند و در طی میوز 2 از هم جدا می‌شوند.

 

Homozygote (هموزیگوت)

وقتی فردی یک جفت آلل یکسان در یک لوکوس ویژه روی یک جفت کروموزوم همولوگ داشته باشد، یا بعبارتی هر دو الل یک جایگاه همانند هم باشند، فرد حامل از نظر صفت مربوط بدان ژن ها مشابه، هموزیگوس (هموزیگوت) است.

Housekeeping genes

ژن هایی که پروتئین‌هایی را بیان می کنند که برای تمامی سلول ها مشترک باشند، مانند پروتئین های ریبوزومی، کروموزومی و اسکلت سلولی.

Hybrid (هیبرید)

نوزادی که از دو والد هموزیگوس بدست می‌آید که نسبت به یک دو یا چند صفت مختلف هستند.

Hybridization (هیبریداسیون)

جفت گیری دو جانور یا دو گیاه را که از نظر یک یا چند صفت ارثی خالص با هم متفاوت باشند هیبریداسیون گویند. حاصل این آمیزش را آمیخته ( (Hybridخوانند. چنانچه والدین در یک صفت متفاوت باشند آمیخته را مونو هیبرید و چنانچه والدین در دو یا سه صفت با هم متفاوت باشند آمیخته را دی هیبرید، تری هیبرید و … می نامند.

Hypomorph

جهش های باخت عملکردی که باعث کاهش فعالیت یا از دست رفتن کامل محصول ژن میگردد ویا منجر به کاهش فعالیت ویا کاهش پایداری محصول ژن می شود.

Inbreeding

آمیزش افرادی که نسبت نزدیک با هم دارند.

Inheritance Intermediate (توارث بینابینی)

هر گاه فرد هتروزیگوت با هر دو نوع هموزیگوت (سالم و موتانت) تفاوت داشته باشد، این پدیده را توارث بینابینی می گوییم. برای مثال در انسانها علائم بیماری آکندروپلازی در فرد هتروزیگوت حالت بینابینی افراد هموزیگوت سالم و افراد هموزیگوت مبتلا را نشان می دهد.

 

Inheritance Mendelian (توارث مندلی)

صفت و خصوصیتی که در اثر یک ژن بروز می نماید صفات مندلی و نحوه توارث آنها را تـوارث مندلی می نامند.

Insertion (اضافه شدن)

ناهنجاری ساختمانی در یک کروموزوم که در آن قسمتی از یک کروموزوم به بازوی کروموزوم غیرهمولوگ دیگری اضافه می‌شود.

Interaction Gene (اثر ژنها بر یکدیگر)

هر ژن تحت اثر ژن هم ردیف یا ژن دیگر و یا به طور کلی مجموعه ساختمان ژنتیک (ژنوم) یک فرد تغییراتی نشان می دهد.

Interon (اینترون)

یک توالی DNA درون یک ژن که در طی پیرایش پس از رو نویسی حذف شده ودر تشکیل mRNAی بالغ شرکت نمی کند بنابراین در ساختمان اولیه محصول ژن دخالتی ندارد، و گاهی به آن “junk DNA” می‌گویند. اینترون‌ها در لابلای اگزون‌ها پراکنده‌اند.

Inversion (معکوش شدن)

برعکس شدن بخشی از کروموزوم  یا توالی DNA، بنحوی که ژنهای موجود در آن بخش ، ترتیبی معکوس یابند.

Iso Alleles (ایزو الل)

آلل هایی که فقط از طریق آزمون‌‌های مخصوص قابل تشخیص از یکدیگرند.

Iso chromosome

(ایزو کروموزوم) کروموزومی با دو بازوی مشابه و نیز ژنهای مشابه

Karyotype (کاریوتیپ)

ترکیب کروموزومی یک موجود یا سلول.

 

Lethal Genes (ژنهای کشنده)

گروهی از ژنها علاوه بر تاثیر بر روی صفات ظاهری جانوران بر توان زیست آنها نیز اثر می گذارند. اثر این قبیل ژنها گاهی بقدری شدید است که موجب مرگ موجود در یکی از مراحل رشد و نمو خواهد شد. ژنهای کشنده نهفته هنگامی که به حالت هموزیگوت باشند اثر خود را نشان می دهند. در صورتی که ژنهای بارز مرگ زا در همه افراد حامل باعث مرگ می شوند و اثری از ژن مزبور در جمعیت باقی نمی ماند.

Linkage (ژن های وابسته به هم)

ژن هایی که جایگاه آنها بر روی یک کروموزوم نزدیک یکدیگر قرار دارند و الل های آن ها معمولا در میوز هنگام تشکیل گامت ها، باهم منتقل می شوند، ژن های وابسته به هم نامیده می شوند. در واقع ترتیب قرار گرفتن خطی ژنها بر روی یک کروموزوم بطوری که بتوانند به صورت یک واحد به نسل دیگر منتقل شود.

Linkage disequilibrium (LD) (عدم تعادل وابستگی)

با هم منتقل شدن دو یا چند الل در لوکوس های دارای وابستگی نزدیک با فراوانی بیشتری نسبت به آنچه که در حالت تصادفی انتظار می رود.

Locus (جایگاه ژن)

هر ژن بر روی کروموزوم معین و جایگاه مخصوص به خود  برروی DNA قرار دارد که آن را جایگاه ژن می نامند.

 

Locus Heterogeneity (ناهمگنی جایگاه ژن)

وضعیتی که در آن جهش در ژن های واقع در جایگاه های ژنی مختلف به ایجاد فنوتیپ یکسان منجر می شود. ناهمگنی جایگاه ژن برای توصیف بیماری به کار می رود که در آن امکان دارد جهش در جایگاه های مختلف ژنی باعث ایجاد فنوتیپ یکسانی از بیماری شود.

Lysogeny (لیزوژنی)

وارد شدن DNA فاژ به سلول میزبان و بدون متلاشی کردن آن.

 

Mendelian inheritance (قوانین مندل)

قوانین مندل یا قوانین وراثت نظریه‌هایی ژنتیکی هستند که طبق آن‌ها می‌توان نتایج حاصل از آمیزش‌های تجربی جانداران را پیشگویی کرد. این قوانین که پایهٔ علم ژنتیک کلاسیک را تشکیل می‌دهند توسط گرگور مندل کشف شدند.

Mendelizing=Unifactorial (تک عاملی)

وراثتی که توسط یک لوکوس واحد کنترل می شود.

Metacentric chromosome (کروموزوم متاسنتریک)

کروموزومی که سانترومر آن نزدیک وسط واقع شده باشد بطوری که دو بازوی کروموزوم باهم برابر باشند.

Minichromosomes

کروموزوم هایی که بصورت مصنوعی ساخته شده و حاوی قطعات سانترومری و تلومری بوده و اجازه همانندسازی DNAی خارجی را بصورت یک موجودیت مستقل می دهد.

Minidystrophin

یک ژن دیستروفین تغییریافته که در آن بخش اعظمی از ژن حذف شده است اما هنوز دارای عملکرد نسبتا طبیعی است.

Minigene

یک قطعه ای از یک ژن که بخش بزرگی از آن حذف شده ولی هنوز دارای عملکرد است.

Minisatellaite

ایجاد چندین تنوع در توالی های DNA در اثر تعداد متغیر تکرارهای قطاری ازیک قطعه کوتاه  DNA.

Missense mutation (جهش بدمعنی)

یک جهش نقطه ای که باعث یک تغییر در یک کدون رمزکننده یک اسیدآمینه می شود.

Mixoploidy

وجود رده های سلولی با ساختار ژنتیکی متفاوت در یک فرد.

 

Mobile Genetic Elements (MGE) (عناصر متحرک ژنتیکی)

قطعاتی از DNA هستند که می‌توانند وارد ژنوم شده و یا از آن خارج شوند. آن‌ها عبارتند از: رترو ترانسپوزون‌ها-ترانسپوزون‌های DNAای – توالی‌های الحاقی – پلاسمیدها – فاژها (باکتریوفاژها) – اینترون‌های گروه II.

Modifier gene (ژن تغییردهنده)

تنوع فنوتیپی در اثرعواقب برهمکنش با ژن های دیگر.

Monohybrid (مونوهیبرید)

نوزاد دو والد هموزیگوس فقط در مورد یک جفت آلل باهم تفاوت دارند.

Monosomy

از دست دادن بازوی یک جفت کروموزوم همولوگ بطوریکه تعداد کروموزوم ها یکی کمتر از تعداد دیپلوئید می شود (2N-1).

Morphogenen

یک ماده شیمیایی که یک فرآیند تکوینی را تعیین می کند.

Morphogenesis

رشد و تکامل ظاهری و ساختاری.

Mosaic موزاییک

فردی با دو رده سلولی متفاوت که ازیک تخم واحد نشات گرفته اند.

Mosaicism موزایسیزم

وجود سلول های مشتق از یک زیگوت اما با ترکیبات کروموزومی متفاوت در یک فرد. همچنین وجود دو یا چند لاین سلولی (Cell Lines) دارای ترکیب ژنتیکی یا کروموزومی مختلف در یک فرد یا بافت واحد.

 

Multifactorial inheritance (وراثت چند عاملی)

وراثتی که توسط ژن‌های بسیاری کنترل می شوند که هریک اثر افراد کوچکی (پلی ژنی) داشته و اثرات محیط نیز برآن افزوده می‌شود.

Multigene families (خانواده های چند ژنی)

ژن هایی که دارای تشابه عملکردی ویا توالی هستند.

Multiple alleles ا(لل های چند گانه )

وجود بیش از دو الل در یک لوکوس خاص در جمعیت.

Multy Alleles (چند اللی)

در هر جایگاه هر کروموزوم فقط یک ژن جا می گیرد. ولی در یک اجتماع ممکن است بر جایگاه معین در اشخاص مختلف ژن های متفاوت جای بگیرند. این حالت را چند آللی می نامند.

Mutablegenes

ژنهایی که دارای شدت جهش بالایی هستند.

Mutagens (موتاژن ها)

توانايي يك عامل در ايجاد تغييرات ژنتيكي يا موتاسيون را موتاژنيسيتي گويند . تركيباتي مانند كلرور وينيل و ديوكسين ، فلزات سنگين مانند كادميوم و پرتوهاي يون زا از عوامل موتاژن محسوب مي شوند.

 

Mutant (جهش یافته)

ژنی که متحمل یک جهش یا یک تغییر شده است.

Mutation (جهش)

یک تغییر در ماده ژنتیکی که می تواند در یک ژن واحد یا در تعداد یا ساختمان کروموزوم ها باشد.اصطلاح جهش به دو معنی در ژنتیک پزشکی استفاده می‌شود؛ گاهی برای نشان دادن یک تغییر ژنتیکی جدید که قبلا شناخته نشده است و گاهی صرفا برای نشان دادن یک آلل مسبب بیماری.جهشی که در گامت ها اتفاق می افتد ارثی است ولی وجود جهش در سلولهای سوماتیک ارثی نیست.

 

Mutation rate (میزان جهش)

تعداد جهش در هر یک از لوکوس های خاص که در هر گامت در هر نسل اتفاق می افتد.

Mutational heterogeneity (ناهمگونی جهشی)

وجود بیش از یک جهش در یک اختلال تک ژنی خاص.

Non-penetrance (عدم نفوذ)

فردی که برای یک ژن اتوزومی غالب، هتروزیگوت است اما علائم آن را نشان نمی دهد.

Non-sense mutation   (جهش بی معنی)

جهشی که باعث ایجاد یکی از کدون های خاتمه می شود و منجر به خاتمه زودهنگام ترجمه یک پروتئین می شود.

Non-synonymous mutation (جهش غیرمترادف)

جهشی که باعث تغییر در پلی پپتید کد شده، می شود.

Northern blotting

نورترن بلات تکنیکی است که در ردیابی توالی خاص RNA کاربرد دارد. جداسازی الکتروفورزی mRNA  وانتقال متعاقب به فیلتر و با استفاده از یک پروب نشان دار با رادیواکتیو موضع یابی می شود.

Nucleosome (نوکلئوزوم)

زیرواحد DNA –هیستونی یک کروموزوم.

Nucleotide (نوکلئوتید)

نوکلئوتیدها که به طور معمول به آنها “واحدهای ساختمانی DNA” می‌گویند از بازهای شیمیایی حاوی نیتروژن – آدنین، گوآنین، تیامین یا سیتوزین- که به یک مولکول قند و یک گروه فسفات متصل شده‌‌اند، تشکیل می‌شوند.

 

Nullisomy

از دست دادن هر دو بازوی یک جفت کروموزوم همولوگ.

Obligate carrier (حامل اجباری)

در آنالیز شجره نامه  فردی که حامل یک ژن خاص باشد. مانند والدین کودکی که دارای اختلال اتوزومی مغلوب است.

Oligogene

یکی از تعدادمحدودی ژن که در فنوتیپ یک بیماری مشارکت می کنند.

Oncogene (انکوژن)

ژنی که تکوین و رشد سلولی را تحت تاثیر قرار میدهد و می تواند ایجاد سرطان کند.

Opsonization

آماده ساختن یک عامل عفونی در مرحله تولید پاسخ ایمنی .

Orthologous (اورتولوگ)

ژن ها یا توالی های حفاظت شده بین گونه ها.

Paralogous (پارالوگ)

تشابه نزدیک ژن ها از مجموعه های مختلف.

Parthenogenesis (زنده زایی)

رشد وتکوین یک موجود ازیک تخمک لقاح نیافته.

 

Parthenogenesis (زنده زایی)

رشد وتکوین یک موجود ازیک تخمک لقاح نیافته.

Partial sex linkage (وابستگی نسبی به جنس)

ژن هایی که روی بخش های همولوگ یا سودواتوزومی کروموزوم های X و y واقعند.

Penetrance (نفوذ)

نسبتی از هتروزیگوت های یک ژن غالب که صفت را هرچند بطور خفیف بیان می کنند.

Permutation (پیش جهشی)

ژنی که در وضعیت ناپایدار بوده و می تواند متحمل وقایع جهشی بیشتری شده  و باعث بیماری شود.

Pharmacogenetics (فارماکوژنتیک)

مطالعه تنوع ژنتیکی در متابولیسم دارو.

Phenocopy (فنوکپی)

موجودی که فنوتیپ (نه ژنوتیپ) آن بوسیله محیط عوض شده و شبیه فنوتیپ جهش یافته (Mutan) شده است.

Phenotype (فنوتیپ)

فنوتیپ بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری ، بالینی با بیوشیمیایی یا مولکولی است. و به ظاهر و آثار حاصل از اثرات ژن های تحت اثر محیط اطلاق می شود.

Phylogenetics (فیلوژنتیک)

طبقه‌بندی آرایه‌شناختی موجودات زنده بر اساس میزان نزدیکی آنها از نظر تفاوت‌های فرگشتی است. بعبارت دیگر گرافی است که جهت نشان دادن ارتباط تکاملی (به صورت صریح یا غیر صریح) بین دنباله نوکلئوتید‌ها، ژن‌ها، کروموزوم‌ها، ژنوم‌ها، یا گونه‌ها استفاده می‌شود.

Pleiotropy

اثرات چندگانه یک ژن.

Pleiotropy (پلیوتروپی یک ژن و چندین اثر)

این حالت عکس حالت هتروژنی می باشد. بدین معنا که علائم مختلف بیماری در نتیجه جهش یک ژن پدید می آید. نمونه بارز این حالت سندرم مارفان می باشد.

Point mutation (جهش نقطه ای)

تغییر تنها دریک جفت باز.

Polygenes (پلی ژن ها)

ژن هایی که مشارکت افزایشی کوچکی در یک صفت چند ژنی دارند.

Polygenic inheritance (وراثت چند ژنی)

مشارکت ژنتیکی در سبب شناسی اختلالاتی که هم دارای عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی می باشد.

Polymerase chain reaction (PCR) (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز)

واکنش های تکراری متوالی که در آن از پرایمرهای الیگونوکلئوتیدی و DNAپلیمراز برای تکثیر یک توالی ویژه DNAی مورد نظر استفاده می شود.

Polymorphic information content (PIC) (محتوای اطلاعاتی چندگونگی)

میزان تنوع در یک جایگاه ویژه در DNA.

 

Polymorphism (پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی)

تنوع ارثی در توالی نوکلئوتیدی، جایگزینی یک نوکلئوتید به جای دیگریست که در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد اتفاق می افتد. اگر چه هر دو تفاوت تک نوکلئوتیدی در سکانس DNA هستند اما نباید SNP را با موتاسیون های ایجاد کننده بیماری ها (disease causing mutation) اشتباه گرفت. از مهمترین تفاوت های SNP ها اینست که با فراوانی ۱% در جمعیت رخ میدهند و دیگر این که برخلاف موتاسیون های ایجاد کننده بیماری، SNPها الزاما تنها در نواحی ژنی رخ نمی دهند.

Polysome=Polyribosome (پلی ریبوزوم)

گروهی از ریبوزوم ها که با یک مولکول mRNA همراهند.

Population genetics (ژنتیک جمعیت)

مطالعه توزیع الل ها در جمعیت.

Predisposing Mutation = Susceptibility Gene

جهشی که باعث حساسیت یا پذیرندگی می شود. جهش در سلول های زایا (Germline Mutation) که حساسیت یا پذیرندگی شخص نسبت به بیماری یا اختلالی خاص را افزایش می دهد. اگر چنین جهشی به ارث برسد، احتمال ایجاد علائم بیشتر می شود اما قطعی نخواهد بود.

Prevalence (شیوع)

در یک نقطه زمانی، نسبتی از افراد جامعه معین که دارای بیماری یا صفت خاص هستند.

Prion (پریون)

یک ذره عفونی پروتئینی که عامل چندین بیماری نادر استحاله عصبی است.

Probe (پروب)

یک قطعه DNAی تک رشته ای نشاندار، که با توالی های مکمل در بین قطعات DNA مثلا روی فیلتر نیتروسلولزی دورگه شده و بدین وسیله آنهارا شناسایی و موضع یابی می کند.

 

Processing (پردازش)

تغییرات mRNA که در طی رونویسی رخ داده و شامل پیرایش کلاهک گذاری و پلی آدنیلاسیون است.

Promoter (پروموتر)

توالی شناسایی برای اتصال RNA پلیمراز.

Proteome (پروتئوم)

به کلیه پروتئین هایی که در یک سلول در یک زمان مشخص بیان می‌شود، پروتئوم آن سلول گفته می‌شود و این پروتئوم است که فاصله بین ژنوم و مکانیسم مولکولی رفتار سلولی را پر می‌کند. برخلاف ژنوم، برای هر اورگانیسم نمی‌توان یک پروتئوم واحد تعریف کرد. پروتئوم سلولهای مختلف با یکدیگر متفاوت اند.

Proteomics (پروتئومیکس)

دانش بررسی ساختار و عملکرد پروتئین‌ها در مقیاس بزرگ است. پروتئومیکس علم مطالعه گسترده پروتئوم شامل مطالعه بیان، تغییرات پس از ترجمه و مطالعه برهمکنش پروتئین‌ها با سایر ملکول‌ها است.

Proto-oncogene

توالی های DNAی ژنومی که دارای همولوژی با انکوژن های ویروسی بوده ودر تنظیم نوسازی سلولی دخیل است.

Pseudoautosomal (سودواتوزومی)

ژن هایی که بعلت قرار گرفتن در قسمت های همولوگ کروموزوم های X و Y ، همانند ژن های اتوزومی رفتار می کنند.

Pseudogene (ژن کاذب)

توالی DNA که با یک ژن شناخته شده ، همولوگ است ولی غیرعملکردی می باشد.

Random genetic drift (رانش ژنتیکی تصادفی)

تغییر تصادفی فراوانی اللی از نسلی به نسل بعدی.

Reading frame (چارچوب خواندن)

ترتیب نوکلئوتیدهای سه تایی در کدون های یک ژن که به اسیدآمینه پروتئین ترجمه می شوند.

 

Reciprocal translocation (جابجایی دو جانبه)

یک بازآرایی ساختمانی در کروموزوم ها که تبادل ژنتیکی یک همولوگ از هریک از دو جفت کروموزوم است. چنانکه حذف یا افزایش ماده کروموزومی وجود نداشته نباشد، بازآرایی متعادل است.

Recombinant DNA: DNA (نوترکیبی)

ترکیب و توالی مختلف DNA از دو منبع مختلف مانند یک ناقل حاوی یک توالی DNAی خارجی .

Recombination (نوترکیبی)

کراس اوور بین دو لوکوس وابسته .

Recurrence Risk (خطر برگشت یا عود)

در ژنتیک، احتمال اینکه ویژگی یا اختلال ارثی که در عضوی از خانواده وجود دارد دوباره در دیگر اعضای خانواده اتفاق خواهد افتاد. خطر برگشت متمایز از خطر برگشت سرطان است، زیرا خطر برگشت سرطان احتمال برگشت سرطانی است که درمان شده است.

Reduced penetrance (نفوذ کاهش یافته)

یک ژن غالب که خودش رادر درصدی از هتروزیگوت ها بروز نمی دهد.

Relative risk (ریسک نسبی)

فراوانی وقوع یک بیماری در افراد دارای یک مارکر اختصاصی در مقایسه با افراد فاقد مارکر در جمعیت عمومی.

 

Repetitive DNA (DNAی تکراری)

توالی‌های DNAبا طول متغییر که تا 100000کپی (تکراری متوسط) یا بیش از100000کپی (بسیار تکراری) در ژنوم تکرار شده‌اند.

Replication (همانندسازی)

فرایند کپی برداری DNAی دو رشته ای کروموزوم.

 

Replicons (رپلیکون)

یک واژه کلی برای ناقلینDNA همچون پلاسمیدها، فاژها و کاسمیدها که در سلول های باکتری میزبان همانند سازی می کنند.

Restriction endonoucleases (اندونوکلئازهای محدودکننده)

گروهی از آنزیم ها که هریک از آنها DNAی دو رشته ای را در توالی اختصاصی برش زده و درز نتیجه قطعات DNA با طول های مختلف ایجاد می شود.

Reverse genetics (ژنتیک معکوس)

فرآیند شناسایی یک پروتئین یا آنزیم از طریق محصول ژن آن.

Reverse transcriptase PCR (RT-PCR)

با استفاده ازیک پرایمر اختصاصی که حاوی یک پروموتر و آغازگر ترجمه است از روی  mRNA (برای  PCR)  cDNA ساخته می شود.

Ring chromosome (کروموزوم حلقوی)

یک کروموزوم غیر طبیعی که در اثر شکستگی دو انتها و اتصال انتهاهای شکستگی به هم تشکیل یک حلقه را می دهند.

Robertsonian translation (جابجایی روبرت سونی)

یک جابجایی بین دو کروموزوم اکروسنتریک که باعث از دست رفتن ماده ساتلایت از بازوهای کوتاه آنها می شود.

Segregation (تفکیک)

جداسازی الل ها در طی میوز به نحوی که هر گامت حاوی تنها یک عضو از هر جفت از الل ها باشد.

Segregation analysis (آنالیز تفکیک)

مطالعه نحوه انتقال یک بیماری در خانواده ها برای مشخص کردن شیوه وراثت.

 

Segregation ratio (نسبت تفکیک)

نسبت افراد مبتلا به غیر مبتلا در مطالعات خانواده.

Selection (انتخاب)

عواملی که سازگاری بیولوژیکی و در نتیجه فراوانی یک بیماری ویژه را در یک جمعیت معین تحت تاثیر قرار می دهند.

Selfish DNA (DNAی خودخواه)

توالی های DNA که عملکرد چندانی در ژنوم ندارند و احتمالا خودشان را در نتیجه انتخاب درون ژنوم حفظ می کنند.

Semi-conservative   (نیمه حفاظتی)

فرآیند همانندسازی فقط یک رشته از هر مولکول دختر حاصل جدید سنتز می شوند.

Sense strand (رشته معنی)

رشته ای از DNAی ژنومی که توالی mRNA مانند آن است.

 

Sequencing DNA (تعیین توالی DNA)

آنالیز توالی نوکلئوتیدی یک ژن یا یک قطعه DNA.

Sex chromosome (کروموزوم جنسی)

یک جفت هستند که این کروموزوم ها در تعیین جنسیت نقش دارند.و به سایر کروموزوم ها غیر از کروموزوم های جنسی کروموزوم های غیر جنسی می گویند.

Sex influence (تاثیر جنسیت)

زمانیکه یک صفت ژنتیکی دریک جنس با فراوانی بیشتری رخ می دهد.

 

Sex limitation (محدودیت به جنس)

زمانیکه یک صفت تنها در افراد یک جنس تظاهر می کند.

Sex ratio (نسبت جنسیت)

تعداد متولدین مذکر تقسیم بر تعداد متولدین مؤنث.

Sex-linked inheritance (وراثت وابسته به جنس)

بیماری که توسط یک ژن روی یکی از کروموزوم های جنسی تعیین می شود.

Sickle-cell diseases (بیماری سلول داسی شکل)

وضعیت هموزیگوت برای هموگلوبین S که با کم خونی و خطر بحران سلول داسی همراه است.

Sickling (داسی شدن)

فرایند بهم ریختن مرفولوژی گلبولهای قرمز تحت شرایط کاهش اکسیژن در افراد دارای بیماری سلول داسی.

Silent mutation (جهش خاموش)

یک جهش نقطه ای در یک کدون که به جهت فزونی کد ژنتیکی همان اسیدآمینه صحیح را در پروتئین نتیجه می دهد.

Southern blot

ساترن بلات یکی از روش هایی است که برای آنالیز DNA استفاده می شود. در این تکنیک انتقال قطعات DNA از ژل آگارز به یک فیلترنیتروسلولزی که روی آن، آنها رابا یک پروپ یا توالی DNAی مکمل تک رشته ای نشان دار با رادیواکتیو، هیبرید می کنند.

Specificity (اختصاصیت)

حدودی که یک تست می تواند فقط افراد مبتلا را تشخیص دهد. اگر اشخاص غیر مبتلا تشخیص داده شوند،تحت عنوان مثبت کاذب شناخته می شوند.

 

Splicing (پیرایش)

برداشت اینترون‌ها و اتصال اگزون ها در RNA طی رونویسی به نحوی که اینترون ها استخراج شده و اگزون ها به هم می پیوندند.

Sporadic (تک گیر یا انفرادی)

زمانیکه یک بیماری تنها یک فرد را در خانواده مبتلا می کند.

Stable mutation (جهش پایدار)

جهشی که بدون تغییر منتقل می شود.

Substitution (جانشینی)

جایگزینی یک جفت باز واحد با  جفت باز دیگری.

Synapsis (سیناپس)

جفت شدن کروموزوم های همولوگ در طی میوز.

Syndrome (نشانگان)

مجموعه علائم و نشانه ها که در یک اختلال ویژه با هم ایجاد می شوند.

 

Syntentenic genes

دو ژن در لوکوس های مختلف که روی یک کروموزوم هستند.

 

Tagging SNP چند شکلی برچسب گذار در یک نوکلئوتید واحد

چند شکلی در یک نوکلئوتید واحد، یا SNP، که برای “برچسب گذاری یا Tagging” هاپلوتیپ (Haplotype) خاصی در یک ناحیه از ژنوم استفاده می شود؛ و امکان دارد Tagging SNPS، به عنوان زیر مجموعه ای از تمام SNP های موجود در ژنوم، برای تست نمودن ارتباط مکان نشانگر با مکان مربوط به یک ویژگی کیفی یا کمی خاص بسیار مفید واقع شوند، از این نظر که شاید لازم نباشد مکان های تمام SNP ها در ژنوم تعیین شود.

Taxonomy (تاکسونومی)

مطالعه اصول طبقه بندی سیستماتیک و علمی جانداران که به نامگذاری آنها می‌انجامد.

Template strand

(رشته الگو)  یک رشته از مارپیچ دو رشته ای DNA که از روی آن RNA رونویسی می شود.

Teratogene

ژنی که می تواند دچار جهش شده و ناهنجاری تکوینی ایجاد کند.

Terminator (خاتمه گر)

یک توالی نوکلئوتیدی در DNAکه برای خاتمه ترجمه mRNA کد می کند.

Tetraploidy (تتراپلوئیدی)

دو برابر تعداد طبیعی دیپلوئید کروموزوم ها(N4).

Trait (صفت)

هرگونه خصیصه یا ویژگی فنوتیپی قابل تشخیص.

Trans-action (عملگر ترانس)

عوامل رونویسی که روی ژنهای دارای فاصله معمولا روی هر دو کپی یک ژن روی هر دو کروموزوم اثر می کند.

Transcription (رونویسی)

فرایندی که توسط آن اطلاعات ژنتیکی از DNA در کروموزوم به mRNA منتقل می شوند.

 

Transfection (ترانسفکشن)

ترانسفورماسیون سلول های باکتری در اثر آلوده سازی با فاژ برای تولید ذرات عفونی فاژ.همچنین به واردکردن DNAی خارجی به سلول های یوکاریوتی در محیط کشت گفته می شود.

Transformation (ترانسفورماسیون)

نوترکیبی ژنتیکی در باکتری که DNAی خارجی وارد شده به باکتری به کروموزوم باکتری گیرنده الحاق شده است. هچنین به تغییر یک سلول طبیعی به یک سلول بدخیم مثلا در اثر آلودگی با یک ویروس سرطان زا گفته می شود.

Transgene (ترانس ژن)

یک ژن یا محتوای ژنتیکی است که به صورت طبیعی یا توسط یکی از روش‌های مهندسی ژنتیک از یک موجود زنده به موجود زنده‌‌ی دیگر، منتقل می‌شود. بر اساس یافته‌های ابتدایی ترنس‌ژن، ما می‌توانیم به صورت بالقوه فنوتیپ موجود زنده را تغییر دهیم.

Transgenic animal model (حیوان مدل تراژن)

استفاده از تکنیک هایی چون جایگزینی هدفدارژن برای وارد کردن جهش هایی در یک ژن خاص در یک گونه حیوانی دیگر به منظور مطالعه یک اختلال ارثی در انسان.

Transition (انتقالی)

جانشینی که شامل جایگزینی با همان نوکلئوتید یعنی (پریمیدین با پریمیدین ) یا (پورین با پورین).

Translation (ترجمه)

فرایندی به بوسیله آن اطلاعات ژنتیکی از mRNA به پروتئین ترجمه می شود.

Translocation (جابجایی)

انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر.

Transposon   (ترانسپوزون)

قطعه ژنتیکی متحرک که قادر به همانندسازی و درج یک کپی از خودش در یک موقعیت جدید در ژنوم می باشد.

 

Transversion

جانشین یک پیریمیدین با یک پورین یا بالعکس.

Triploid (تریپلوئید)

سلولی که دارای کروموزوم سه برابر هاپلوئید است(N3).

Trisomy (تریزومی)

وجود ی یک کروموزوم اضافی نسبت به مجموعه طبیعی (یعنی 1+ N2) بطوریکه هر سلول سوماتیک ازیک کروموزوم خاص به جای دو عدد، سه عدد وجود دارد.

Uniparental disomy (دیزومی تک والدی)

زمانیکه فردی هر دو کروموزوم ازیک جفت همولوگ را از یک والد به ارث می برد.

Uniparental heterodisomy (هترودیزومی تک والدی)

دیزومی تک والدی به جهت به ارث بردن دو همولوگ متفاوت از یک والد.

Uniparental isodisomy (ایزودیزومی تک والدی)

دیزومی تک والدب به جهت به ارث بردن دو کپی از یک کروموزوم یک جفت همولوگ از یک والد.

Univalent (یونی والانت)

کروموزوم جفت نشده در میوز.

 

Unstable mutation (جهش ناپایدار)

جهشی که در هنگام انتقال به شکل تغییریافته می باشد مانند جهش های تکراری سه نوکلئوتیدی.

 

Variable expressivity (بیان شوندگی متغییر)

تنوع در شدت خصیصه های فنوتیپی که در افراد دارای اختلالات اتوزومی دیده می شود.

Variants (واریانت)

الل هایی که با فراوانی کمتر از %1 در جمعیت یافت می شود.

Western blot

یکی از روشهای بلاتینگ است که برای تشخیص و آنالیز پروتئین‌ها استفاده می‌شود. این روش یک آزمایش تأییدکننده است و وجود نوعی پادتن(ایمونوگلوبولین نوع جی) علیه چند نوع پروتئین ویروسی را بررسی می‌کند.

Wingless

گروهی از مورفوژن ها که توسط ژن های قطبیت قطعه تولید می شوند.

 

Zoo blots (لکه گذاری جانوری)

یک ساترن بلات از DNAی تعدادی از گونه های مختلف که برای جستجوی شواهدی مبنی بر توالی های DNAی حفاظت شده در طی تکامل استفاده می شود.

اختلال تک ژنی

اختلالی است که توسط آلل‌هایی در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می‌شود. نوعی آلل که بر اثر جهش در گذشته بوجود آمده و بطور معمول نادرست ، جایگزین یک آلل نوع وحشی روی یک یا هر دو کروموزوم می‌شود.

چند شکلی جایگاه ژنی

اگر در جمعیت حداقل دو آلل نسبتا رایج در یک جایگاه ژنی موجود باشند، این جایگاه ژنی ، حالت چند شکلی را نشان می‌دهد.

 

کروموزوم       x

کروموزومی که در تعیین جنسیت دخالت دارد. در اکثر حیوانات ، ماده‌ها دارای دو و نرها دارای یک کروموزوم x هستند.

کروموزوم y

لنگه کرموزوم x در اکثر گونه‌های گیاهی و جانوری ، در مگس سرکه کروموزوم y از هتروکروماتین تشکیل شده ژنهای خیلی کمی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت دخالت ندارد. در ازای آن کرموزوم y ژنهایی را حمل می‌کند و در تعیین جنسیت نرها دخالت دارد.